预防先天性风疹综合征，避免先天缺陷的关键
先天性风疹综合征（CRS）是孕妇感染风疹病毒后，病毒通过胎盘传给胎儿引起的严重疾病，可导致白内障、耳聋、先天性心脏病、智力障碍等多器官缺陷，危害极大，由于CRS造成的损伤多为永久性且无法逆转，因此预防远胜于治疗，关键预防措施是接种风疹疫苗，尤其育龄妇女应在孕前完成接种，孕期感染风疹病毒可能导致流产、死胎或新生儿严重畸形，目前尚无特效治疗 ，只能对症支持，加强疫苗接种、做好孕前筛查和孕期防护是杜绝CRS的根本策略。
先天性风疹综合征（Congenital Rubella Syndrome, CRS）是一种由风疹病毒通过母婴传播引起的严重先天性疾病，当孕妇在妊娠早期感染风疹病毒时，病毒可通过胎盘屏障感染胎儿，导致流产、死胎或新生儿出现多系统发育缺陷，这一疾病曾是全球儿童盲、聋和先天性心脏病的主要原因之一，但随着疫苗的普及，其发病率已显著下降，在疫苗接种覆盖率不足的地区，CRS仍然是威胁新生儿健康的重大隐患。
病因与传播机制
风疹病毒属于披膜病毒科,具有高度传染性，孕妇在妊娠前12周感染时，胎儿感染风险高达80%，且孕周越小，损害越严重，病毒通过胎盘侵入胎儿体内后，不仅直接破坏细胞结构，还会抑制细胞分裂，导致器官发育停滞或畸形，这种持续性感染会贯穿整个胎儿期，造成多器官系统的不可逆损伤。
临床表现：三联征与多系统损害
CRS的临床表现具有多样性,经典"三联征"包括：
- 先天性白内障或青光眼
- 先天性心脏病（常见动脉导管未闭、肺动脉狭窄）
- 感音神经性耳聋（可单侧或双侧）
患儿还可能出现：
- 神经系统：小头畸形、脑膜炎、智力障碍
- 血液系统：血小板减少性紫癜、贫血
- 骨骼系统：长骨放射性透亮线
- 其他：肝脾肿大、黄疸、皮肤紫癜样皮疹
部分症状出生时即显现,而听力损失和智力障碍可能随年龄增长才逐渐表现。
诊断与鉴别
CRS的诊断需结合母亲孕期感染史、实验室检查和新生儿临床表现，确诊依据包括：
- 风疹病毒特异性IgM抗体检测
- 病毒分离或RNA检测
- 典型临床表现组合
由于症状与其他先天性疾病有重叠,需与巨细胞病毒感染、弓形虫病等鉴别。
预防：最有效的"治疗"
疫苗接种是预防CRS的唯一有效手段，世界卫生组织推荐所有儿童在9-15月龄接种之一剂风疹疫苗，并在青春期前完成第二剂，对于育龄女性，应在孕前至少1个月完成疫苗接种，需要强调的是，风疹疫苗为减毒活疫苗，孕妇严禁接种，接种后需避孕至少1个月。
孕期筛查同样关键,所有孕妇应在孕早期进行风疹抗体检测，IgG阴性者需严格避免接触传染源，若孕期确诊感染，需通过超声和血清学监测评估胎儿状况，必要时进行医学干预。
治疗与管理
CRS目前尚无特效疗法,治疗以对症支持为主：
- 眼科：早期白内障手术、视力矫正
- 心脏外科：矫治先天性心脏病
- 听力干预：助听器或人工耳蜗植入
- 康复训练：物理治疗、语言训练、特殊教育
长期多学科随访对改善患儿生活质量至关重要,家庭支持和社会关爱同样是帮助CRS患儿融入社会的重要环节。
先天性风疹综合征是完全可以预防的疾病,提高疫苗接种覆盖率、加强孕期保健、完善产前筛查，是消除CRS的三大支柱，每一位育龄女性都应了解自身免疫状态，主动接种疫苗，唯有将预防关口前移，才能真正守护新生命的健康未来，在全球消除麻疹和风疹的行动框架下，让我们共同努力，为下一代创造一个无CRS的世界。
